Hämochromatose
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Erblich bedingte Eisenstoffwechselerkrankung der Leber- Hämochromatose
Die Hämochromatose ist eine erblich bedingte Eisenansammlung im Körper und betrifft vor allem Leber. Dort entsteht eine Entzündung, die zu einer vermehrten Vernarbung und letztendlich auch Leberzirrhose führen kann. Die Erkrankung ist gut behandelbar.
Die hereditäre (genetische) Hämochromatose ist eine erbliche (autosomal-rezessiv) Eisenstoffwechselerkrankung mit einer Häufigkeit von ca. 1:1.000. Hierbei verursacht eine Genmutation eine erhöhte und nicht dem Bedarf angepasste Eisenaufnahme aus dem Darm und führt zur Eisenablagerung und nachfolgender Schädigung in verschiedenen Organen, insbesondere der Leber (Leberwerterhöhung, Gefahr der Bildung einer Leberzirrhose, Leberzellkarzinom), Bauchspeicheldrüse (Diabetes), Herz (Herzmuskelschwäche, Rhythmusstörungen), Gelenken (Arthrose) und Haut (Dunkelfärbung).
Der genetische Defekt betrifft das HFE-Gen, welches auf Chromosom 6 liegt. Betrifft der Defekt nur ein Chromosom, nennt man dies heterozygot, betrifft es beide Chromosome 6, nennt man es homogzygot. In der europäischen Bevölkerung liegt bei einer Hämochromatose in über 90% eine einzige homogzygote Punktmutation vor (Cys-282-Tyr), bei 5-10% der Hämochromatosepatienten liegt eine zweite Punktmutation (His-63-Asp) im HFE-Gen vor. Diese zweite Punktmutation (His-63- Asp) kann auch in Kombination mit einem heterozygoten Status für die Cys-282-Tyr-Mutation die Hämochromatose bedingen (sog. Compound-Heterozygotie).
Die sinnvolle Screening-Untersuchung ist die Laborbestimmung des Ferritins und der Eisen- Transferrinsättigung im Blut. Mit diesen Parametern kann über eine Blutentnahme der Eisenspeicher des Körpers beurteilt werden. Die Erhöhung der Eisen- Transferrinsättigung geht dabei der Eisenbeladung der Organe und der Ferritinerhöhung in der Regel zeitlich voraus.
Eine Eisen- Transferrinsättigung grösser als 70% (normal 25-50%) macht eine Hämochromatose wahrscheinlich. Jedoch kommen in 5-10% der Fälle auch falscherhöhte oder auch falschnormale Werte vor. Das Ferritin sollte als Mass für den Gesamteisenspeicher mit zur Beurteilung hinzugezogen werden.
Der Nachweis einer Mutation im HFE-Gen erlaubt leider nicht automatisch die Diagnose einer Hämochromatose. Das Fehlen einer Mutation schliesst andererseits auch die Hämochromatose nicht aus. Generell ist daher die genetische Analyse nicht automatisch zu empfehlen. Für Geschwister/ Kinder von Hämochromatosepatienten kann aber die Untersuchung auf das Vorliegen einer Mutation im HFE-Gen (Cys-282-Tyr) zur Früherkennung durchaus empfehlenswert sein.
Bei erhöhten Laborwerten erfolgt die eindeutige Diagnosesicherung durch eine Leberbiopsie mit Bestimmung des Eisengehaltes im Lebergewebe (Veraschung). Eine Aussage über das Ausmass der Leberschädigung ist durch eine Ultraschalluntersuchung mit einer Elastographie (ARFI, Fibroscan) möglich.
Die Therapie der Hämochromatose erfolgt durch einen Aderlass, wobei bis zur Normalisierung des Ferritinwertes zunächst wöchentlich, später vierteljährlich 500 ml Blut (entspricht 250 mg Eisen) entnommen werden. Aufgrund der genetisch bedingten Steigerung der Eisenresorption darf die Aderlasstherapie nie vollständig abgebrochen werden. Langfristig sollten Serumferritinwerte von 50 ng/ml angestrebt werden.
Wenn diese Therapie frühzeitig begonnen und lebenslang durchgeführt wird, kommt es zu keiner Organschädigung und es besteht eine völlig normale Lebenserwartung.