Die Symptome der PBC sind uncharakteristisch. Es tritt vor allem eine verstärkte Müdigkeit oder auch ein quälender Juckreiz der Haut auf. Diese Symptome können einer Erhöhung der Gallen- und Leberwerte zeitlich deutlich vorausgehen.

Als Folge der Cholestase (Stauung der Gallenflüssigkeit) entwickeln sich Hautveränderungen (Xanthelasmen = Fettpölsterchen), Vitaminmangelerscheinungen (Vitamin A, D, E, K), vermehrt fettige Stuhlgänge (Steatorrhoe) und eine Osteoporose. Die Erkrankung ist auch mit anderen, extrahepatischen Immunerkrankungen assoziiert, z.B. dem Sicca-Syndrom, Sjögren-Syndrom, Rheuma oder auch der Hashimoto-Schilddrüsenerkrankung.

Zur Diagnose einer primär biliären Zirrhose dient der Nachweis von speziellen Antikörpern im Blut, welche gegen Mitochondrien gerichtet (AMA) und in >95% der Fälle vorhanden sind. Dabei sind die AMA der Untergruppe M2 wegweisend. Laborchemisch findet sich im Laufe der Jahre ein Anstieg der sog. Cholestaseparameter: Alkalische Phosphatase (AP), Bilirubin und gamma-Glutamyltransferase (g-GT).
Eine Leberbiopsie ist zur Diagnosestellung nicht erforderlich, kann jedoch empfehlenswert sein, um die Aktivität und das Stadium der Erkrankung zu erfassen. So zeigen sich im Stadium I eine Entzündungsreaktion der sog. Portalfelder, im Stadium II zusätzliche Nekrosen und im Stadium III die Bildung von bindegewebigen Septen, während im Stadium IV ein zirrhotischer Lebergewebeumbau vorliegt.

Die PBC ist eine schleichende Erkrankung, welche klinisch oft über Jahre unerkannt sein kann. Im Stadium IV (Zirrhose) besteht, wie auch bei Zirrhosen anderer Ursachen, ein erhöhtes Risiko für die Entstehung eines hepatozellulären Karzinoms (HCC).

Eine Therapie, welche die PBC heilen kann, existiert leider zum gegenwärtigen Zeitpunkt nicht. Die bekannten Daten zeigen jedoch, dass die Einnahme von Ursodesoxycholsäure (UDC) eine prognostisch positive Wirkung hat. Hierbei handelt es sich um eine Gallensäure, welche ungiftig und weitgehend nebenwirkungsfrei ist. Die UDC wird in einer Dosis von 10-15 mg/ kg Körpergewicht/ Tag lebenslang in allen Stadien der PBC eingesetzt. Es kommt zu einer Senkung der Cholestase- und Leberentzündungsparameter.

Bei einer Leberzirrhose durch eine PBC ist eine Lebertransplantation notwendig. Bei 20-45% entwickelt sich nach Transplantation ein Rezidiv (Wiederauftreten) der PBC, welche dann allerdings meist sehr langsam fortschreitet. Die Festlegung des Zeitpunktes zur Lebertransplantation ist schwierig und erfordert vom behandelnden Arzt grosse Erfahrung und das dadurch entwickelte Fingerspitzengefühl.